27 Feb 2009
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Milano, 27 feb. (Apcom) – Un nuovo gene responsabile di una forma
di Sclerosi laterale amiotofica (Sla) familiare è stato
identificato dal Day Laboratory for Neuromuscular Research –
University of Massachusetts Medical School di Boston, guidato dal
Robert H. Brown Jr. Allo studio, apparso oggi sulla rivista
“Science”, ha partecipato l’Irccs Istituto auxologico italiano
con l’Università degli Studi di Milano e Nicola Ticozzi,
Specializzando in Neurologia del Centro “Dino Ferrari”,
nell’ambito di un vasto programma collaborativo Milano-Boston.
I ricercatori hanno scoperto come il 5% di tutti i pazienti con
Sla familiare presentino una mutazione nel gene Fus/Tls,
localizzato sul cromosoma 16. Il gene, che produce una proteina
in grado di legare molecole di Dna e Rna, sembra funzionare come
un sensore in grado di rilevare la presenza di danni al genoma
delle cellule neuronali e di attivare i meccanismi di riparazione
cellulare.
Secondo quanto spiega il Centro Dino Ferrari “la lotta contro il
tempo per la soluzione della Sla trova nella scoperta odierna una
tappa storica per la definizione di una malattia devastante che
rimane irrisolta per la moderna neurologia e che ha enorme
impatto sulla vita dei pazienti e dei loro cari”.
Red/Alp
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