04 Giu 2025
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È stato presentato nei giorni scorsi lo studio retrospettivo osservazionale condotto dall’ASST Valle Olona sul deficit di alfa-1 antitripsina (DAAT), una malattia genetica rara ma ancora troppo spesso sotto diagnosticata. Coordinato dal dr. Antonio Iuliano, Direttore della U.O.C. di Pneumologia dell’Ospedale di Busto Arsizio, il lavoro ha coinvolto un team multidisciplinare ed è stato realizzato in collaborazione con la S.C. di Medicina di Laboratorio diretta dalla dr.ssa Paola Pettini.
Nel periodo compreso tra il 1° gennaio e il 31 dicembre 2023 sono state analizzate ben 34.325 Deficit di Alfa-1 Antitripsina sieroproteiche. I dati hanno evidenziato la presenza di 8 campioni patologici, corrispondenti a un portatore di DAAT ogni 4.200 soggetti esaminati. Un risultato importante che conferma sia l’efficacia dell’elettroforesi come strumento di screening, sia la prevalenza tipica della patologia sul territorio.
Il DAAT è una condizione ereditaria che comporta la carenza di una proteina epatica deputata alla protezione dei polmoni. Se non diagnosticata per tempo, può portare allo sviluppo di gravi patologie epatiche e polmonari. La terapia, sostitutiva, prevede infusioni periodiche di Prolastina, un farmaco biologico che reintegra la proteina mancante.
La Pneumologia di Busto Arsizio si conferma tra i centri lombardi con il maggior numero di pazienti in trattamento, pur servendo un bacino ben più ampio del solo Distretto. Secondo i dati dell’ATS Insubria, su 11 pazienti in trattamento per DAAT, ben 8 sono seguiti dall’ASST Valle Olona.
“L’analisi condotta – spiega il dr. Iuliano – evidenzia l’importanza di ampliare lo screening per il DAAT. In futuro, un nuovo studio trasversale, con consenso informato e contatto diretto dei pazienti, potrà migliorare l’identificazione precoce e indirizzare le persone con valori anomali verso approfondimenti diagnostici mirati.”
Questo studio conferma il ruolo chiave della diagnostica laboratoristica e della collaborazione tra unità ospedaliere per promuovere una medicina sempre più personalizzata ed efficace.
