29 Ott 2014
di 
3 minuti di lettura
Di Gaia ti colpiscono gli occhi, perché sono grandi e di una profondità che sembra celare calma e riflessione, particolari non comuni ad una ragazza di soli 22 anni. D’altronde Gaia è unica. Lo è per la forza della quale è intrisa quella calma e lo è per le statistiche: Gaia è una su un milione.Ieri la ragazza era insieme alla madre nella sede dell’Asl di
Varese, attorniata dai vertici dell’Azienda sanitaria: c’era da festeggiare una conquista significativa, «una vittoria – così l’ha definita il direttore sanitario – del gioco di squadra sulla burocrazia». Ed un modo per rendere meno dura la salita di chi ha avuto dal destino il compito di combattere giornalmente contro un malattia rara, quelle che gonfiano i manuali di medicina ma sono estranee alla mentalità comune.
Occorre fare un passo indietro: Gaia è affetta dalla sindrome di Crigler Najjar, morbo dall’incidenza stimata in un paziente ogni milione di nati vivi. Come lei c’è un bambino di quattro anni di Saronno, in carico all’ospedale Niguarda di Milano, ed altre due persone curate invece dalla nostra Asl, tutti uniti nella vittoria celebrata ieri.
La sindrome che li accomuna consiste in un’alterazione genetica che causa il malfunzionamento di un enzima, la bilirubina glucoronosiltransferasi, comportando un blocco nel processo della sua escrezione.
L’eccesso di bilirubina provoca come primo effetto una colorazione gialla della pelle, ma in assenza di trattamento può portare a gravissimi danni neurologici permanenti. Esiste un’unica soluzione conservativa per questi pazienti, un’alternativa all’impervio e rischioso trapianto di un fegato che fondamentalmente sarebbe sano se non fosse per la mancanza della proteina in grado di elaborare l’enzima: è la fototerapia e consiste nel sottoporsi per 10-14 ore al giorno alla luce di una lampada speciale che modifica le molecole della bilirubina, rendendola idonea all’escrezione.
Gaia e le persone come lei devono in pratica passare tutta la notte e parte del giorno esposte, a pelle nuda, al fascio di queste lampade, strumenti marcati Ce e disponibili anche negli ospedali ad uso neonatale per la cura dell’ittero. L’inconveniente sta nel fatto che, a meno di accorgimenti, non riescono a coprire la superficie corporea di un paziente adulto.
Esistono però delle nuove versioni a led, più grandi, più efficaci, trasportabili – dunque idonee per accompagnare il paziente in una vita il più possibile normale – e meno costose nella manutenzione.
L’unico problema è che non hanno la certificazione Ce e come tali non possono essere utilizzate negli ospedali; alle imprese produttrici non interessa richiederla, visto il ridottissimo numero di soggetti ammalati. Qui entra in gioco l’associazione Ciami – di cui vicepresidente è , mamma di Gaia – che da anni raggruppa le famiglie di persone affette da questa sindrome, trenta in tutta Italia.
La Onlus ha bussato alle porte dell’Asl e le ha trovate aperte: «L’azienda sanitaria – spiega la dottoressa – ha redatto un parere molto dettagliato sul caso e inoltrato al Ministero una richiesta di autorizzazione all’uso compassionevole di questi dispositivi ancora non valutati come conformi».
La domanda è stata accettata, l’Asl ha potuto acquistare la lampada e fornirla al bimbo di Saronno, aprendo a lui, a Gaia ed a tutti gli altri, una nuova strada per migliorare la qualità della loro vita.
