18 Mar 2014
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Con “Gemma Rara” l’obiettivo è una diagnosi genetica ultra rapida. L’associazione varesina ha un progetto ambizioso per il 2014: trovare i fondi per abbattere di 14 mesi i tempi per la diagnosi delle malattie rare.
«Il macchinario che ci prefiggiamo di acquistare per l’ospedale di Circolo si chiama Next Generation Sequencing (Ngs) – spiega il presidente- Permette di studiare contemporaneamente molti geni, “sequenziandoli” interamente, consentendo così diagnosi complete in pochi mesi. Attualmente, con costi più elevati e senza riuscire a identificare tutte le mutazioni, ci vogliono circa 18 mesi».
Con l’Ngs i tempi si ridurrebbero drasticamente a quattro mesi. La “Gemma Rara”, infatti, si propone di aiutare le persone affette da malattie genetiche rare, favorendo lo studio e la ricerca, per la diagnosi e la prevenzione di tali malattie. In più si spende per attenuare i problemi di disagio sanitario e sociale che queste patologie comportano per i malati e per le loro famiglie.
«Siamo nati nel 2007 come associazione di ausilio al reparto di genetica dell’ospedale di Circolo di Varese. In realtà possiamo dire che il vero fondatore, insieme alla moglie biologa che collabora con lui, è , responsabile medico del reparto».
Oggi, anche grazie al lavoro dell’associazione, il presidio sanitario varesino è riconosciuto a livello nazionale come punto d’eccellenza per le indagini genetiche. «I campi preminenti in cui opera il reparto sono diversi: in particolare studia la sordità genetica, che ha una della maggiori casistiche di mutazioni genetiche». «In più la ricerca riguarda le malattie rare dovute a microriarrangiamenti cromosomici individuate mediante l’analisi Array Cgh, di cui Varese è uno dei centri di riferimento regionale; la genetica delle leucemie, con lo studio di geni nuovi anche in bambini con sindrome di Down e la genetica del ritardo mentale. A Varese inoltre c’è un ambulatorio per la diagnosi delle malattie rare che non ha eguali nella provincia».
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